Home > istilah-istilah > Bahasa Indonesia (ID) > Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan adalah warisan kelainan langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim Hipoxantina-guanina phosphoribosyltransferase (HGPRT), yang dihasilkan oleh mutasi pada gen HPRT terletak pada kromosom X ().

Hasil ini di hyperuricemia dan hyperuricosuria, berhubungan dengan parah masalah encok dan ginjal. Tanda-tanda Neurological termasuk miskin otot kontrol dan moderat keterbelakangan mental. Komplikasi ini biasanya muncul dalam tahun pertama kehidupan. Dimulai pada tahun kedua kehidupan, sangat mencolok fitur LNS adalah self-mutilating perilaku, ditandai dengan bibir dan jari menggigit. Neurological gejala termasuk wajah meringis, involuntary khayal, dan berulang-ulang gerakan lengan dan kaki.

Ini adalah konten yang ditambahkan secara otomatis. Anda bisa membantu mengembangkannya.
0
Tambah ke Daftar Istilah Saya

Apa yang ingin Anda katakan?

Anda harus log masuk untuk membalas diskusi.

Istilah-istilah dalam Berita

Billy Morgan

Olahraga; Berseluncur di salju

Inggris snowboarder Billy Morgan sudah mendarat olahraga pertama pernah 1800 quadruple gabus. Adalah pengendara, yang mewakili Britania pada Olimpiade Musim Dingin 2014 di Sochi, Livigno, Italia, ketika ia mencapai manuver. Melibatkan membalik empat kali, sementara tubuh juga berputar lima lengkap rotasi pada sumbu sideways atau menghadap ke bawah. ...

Marzieh Afkham

Persiaran & penerimaan; Berita

Marzieh Afkham, yang merupakan wanita pertama yang menjadi juru bicara Kementerian Luar Negeri Iran, menurut laporan kantor berita negara akan mengetuai misi di Asia Tenggara. Belum jelas dia akan ditempatkan sebab penunjukannya baru akan diumumkan secara resmi. Afkham akan menjadi satu-satunya Duta besar perempuan kedua yang dimiliki Iran. Di ...

Paket mingguan

Bahasa; Layanan daring; Slang; Internet

Paket mingguan atau "Paquete Semanal" seperti yang dikenal di Kuba adalah istilah yang digunakan oleh orang Kuba untuk menggambarkan informasi yang dikumpulkan dari internet di luar Kuba dan disimpan ke hard drive untuk diangkut ke Kuba itu sendiri. Paket mingguan kemudian dijual ke Kuba di tanpa akses internet, memungkinkan mereka untuk memperoleh informasi hanya ...

Bank investasi infrastruktur Asia (AIIB)

Perbankan; Perbankan investasi

Bank investasi infrastruktur Asia (AIIB) adalah lembaga keuangan internasional didirikan untuk mengatasi kebutuhan di Asia untuk pembangunan infrastruktur. Menurut Bank Pembangunan Asia, Asia membutuhkan $800 milyar setiap tahun untuk jalan, pelabuhan, pembangkit listrik atau proyek-proyek infrastruktur lainnya sebelum 2020. Awalnya diusulkan oleh ...

Sparta

Layanan daring; Internet

Spartan adalah codename yang diberikan kepada Microsoft Windows 10 browser baru yang akan menggantikan Microsoft Windows Internet Explorer. Browser baru akan dibangun dari bawah ke atas dan mengabaikan kode apapun dari IE platform. Memiliki mesin rendering baru yang dibangun agar kompatibel dengan bagaimana web ditulis kemarin. Nama ...

Istilah Terpilih

cyriltjang
  • 0

    istilah-istilah

  • 0

    Daftar Istilah

  • 0

    pengikut

Industri / Domain: Ruang angkasa Kategori: Penerbangan ke luar angkasa

Misi Shenzhou-10

Misi terpanjang luar angkasa berawak Cina dan merupakan langkah penting menuju negara tujuan membangun sebuah stasiun ruang angkasa berawak 2020. Kru ...

Kontributor

Daftar istilah utama

Skate Boarding

Kategori: Seni   1 8 istilah-istilah

Práctica 6. Tech

Kategori: Business   1 10 istilah-istilah