Sebuah prosedur diagnostik untuk wanita hamil untuk menentukan apakah atau tidak janin mereka memiliki anomali kromosom kotor. Melibatkan pengambilan sampel cairan yang mengelilingi janin dalam amnion. Ini cairan ketuban diambil melalui dinding perut ibunya dan rahim dengan jarum suntik. Cairan ketuban sebagian besar berisi urin janin tetapi juga memiliki jutaan sel-sel kulit janin yang dapat dibudidayakan untuk menghasilkan kariotipe sebuah. Ada 99 +% akurasi dalam mendiagnosis sindrom Down dan sebagian besar lainnya penyimpangan kromosom kotor termasuk cacat tabung saraf seperti spina bifida.