Diseases

Diseases

Contributors in Penyakit

Diseases

Gangguan diwariskan yang dikaitkan dengan transmisi terkait-X dan dapat mematikan dalam uteri untuk laki-laki hemizygous. Klinis, kelahiran dan pembangunan di terkena perempuan adalah normal sampai ...

Sindrom Lesch-Nyhan

Perawatan kesehatan; Penyakit

Gangguan mewarisi ditularkan sebagai sifat terkait-seks dan disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme Purina; phosphoribosyltransferase hipoxantina. Dipengaruhi individu normal pada tahun pertama ...

familial hipertrofik cardiomyopathy

Perawatan kesehatan; Penyakit

Bentuk warisan hipertrofik cardiomyopathy. Dikaitkan dengan mutasi-mutasi gen pengkodean untuk protein otot jantung.

inti pusat miopati

Perawatan kesehatan; Penyakit

Kondisi myopathic bawaan warisan ditandai dengan kelemahan dan hypotonia dalam pertumbuhan dan perkembangan motorik ditunda. Otot biopsi mengungkapkan kondensasi myofibrils dan myofibrillar bahan di ...

pelger-huet anomali

Perawatan kesehatan; Penyakit

Cacat warisan yang mengganggu normal lobulation nuklir dan neutrofil, eosinofil. Inti muncul rodlike, bulat atau berbentuk halter dan struktur mereka kasar dan kental.

saraf ceroid-lipofuscinosis

Perawatan kesehatan; Penyakit

Penyakit degeneratif bawaan yang ditandai oleh saraf inklusi sitoplasma yang noda positif untuk ceroid dan lipofuscin. Dipengaruhi individu mengembangkan degenerasi retina, kejang, myoclonus, ...

cystic fibrosis

Perawatan kesehatan; Penyakit

Suatu penyakit bawaan kelenjar exocrine, mempengaruhi paling khas pankreas, sistem pernapasan, dan kelenjar keringat, biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan dilambangkan oleh infeksi pernapasan ...