Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Perawatan kesehatan

Tambah istilah baru

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

simbol gen

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Miring singkatan yang unik dari nama gen yang terdiri dari huruf Latin dan Arab nomor yang secara resmi ditugaskan oleh Komite HUGO gen tatanama setelah gen telah diidentifikasi (Catatan: sebuah gen ...

ekson pemindaian

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Proses yang tertentu ekson (coding daerah pada gen), di bawah tertinggi kecurigaan mengandung satu mutasi khusus, dikenakan untuk pengujian melalui konformasi sensitif gel Elektroforesis (CSGE), satu ...

Gigantisme

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Kondisi pertumbuhan yang dipercepat dan berlebihan dalam anak-anak atau remaja yang terpapar hormon pertumbuhan manusia kelebihan sebelum penutupan epiphyses. Biasanya disebabkan oleh somatotroph ...

Dominan terkait-X

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Menjelaskan sifat dominan atau gangguan yang disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Fenotipe dinyatakan dalam betina heterozigot juga laki-laki hemizygous (memiliki hanya satu X kromosom); ...

pseudodominance

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Autosomal resesif kondisi hadir dalam individu dalam dua atau lebih generasi keluarga, sehingga muncul untuk mengikuti pola Warisan dominan. Penjelasan-penjelasan Umum termasuk: 1) frekuensi tinggi ...

analisis metilasi

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Pengujian yang mengevaluasi status metilasi gen (lampiran dari gugus metil untuk DNA di pangkalan sitosina) dan digunakan untuk mendiagnosis kondisi di mana pola-pola ini dapat mempengaruhi adanya ...

X-kromosom inaktivasi (XCI) studi

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Molekul genetik pengujian untuk menilai proporsi relatif methylated (aktif) X kromosom untuk unmethylated (aktif) X kromosom; digunakan untuk menentukan apakah x-kromosom inaktivasi acak atau bias.