1) Seorang individu yang memiliki alel resesif, penyebab penyakit di lokus tertentu pada satu kromosom sepasang dan alel normal bahwa lokus dalam kromosom.

2) A pembawa adalah individu yang membawa dan mampu menyampaikan mutasi genetik yang terkait dengan penyakit dan mungkin atau mungkin tidak ditampilkan gejala penyakit. Operator berhubungan dengan penyakit yang mewarisi sebagai ciri-ciri resesif. Untuk memiliki penyakit, seorang individu harus telah mewarisi mutasi alel dari kedua orang tuanya. Individu memiliki satu alel normal dan satu alel bermutasi tidak memiliki penyakit. Dua operator dapat menghasilkan anak-anak dengan penyakit.