1) Suatu proses yang melibatkan individu atau keluarga, terdiri dari: evaluasi untuk mengkonfirmasi, mendiagnosa, atau menyingkirkan suatu kondisi genetik, sindrom malformasi atau cacat lahir yang terisolasi; diskusi tentang riwayat alami dan peran keturunan; identifikasi masalah manajemen medis; perhitungan dan komunikasi risiko genetik; penyediaan atau arahan untuk dukungan psikososial. 2) Bimbingan yang diberikan oleh seorang medis profesional biasanya untuk individu dengan suatu peningkatan risiko untuk memiliki keturunan dengan gangguan genetik spesifik dan itu termasuk memberikan informasi dan saran mengenai kemungkinan menghasilkan keturunan dengan gangguan uji diagnostik prenatal dan terapi yang tersedia. 3) Konseling genetik adalah interaksi profesional antara penyedia layanan kesehatan dengan pengetahuan khusus tentang genetika dan seorang individu atau keluarga. Konselor genetik menentukan apakah suatu kondisi dalam keluarga mungkin genetik dan memperkirakan kemungkinan bahwa keluarga lain mungkin akan dapat terpengaruh. Konselor genetik juga menawarkan dan menafsirkan uji genetik yang dapat membantu untuk memperkirakan risiko penyakit. Konselor genetik menyampaikan informasi dalam upaya untuk mengatasi masalah klien dan menyediakankonseling psikologis untuk membantu keluarga yang beradaptasi dengan kondisi atau risiko mereka. Definisi dari: Berbicara Daftar Istilah Genetik dari Institut Penelitian Genom Manusia Nasional.