1) Suatu proses yang melibatkan individu atau keluarga, terdiri: evaluasi mengkonfirmasi, mendiagnosa, atau mengecualikan kondisi genetik, sindrom malformasi atau cacat lahir yang terisolasi; diskusi tentang sejarah alam dan peran keturunan; identifikasi masalah manajemen medis; perhitungan dan komunikasi risiko genetik; penyediaan atau arahan untuk dukungan psikososial.

2) Bimbingan yang diberikan oleh profesional medis biasanya kepada individu dengan peningkatan risiko memiliki keturunan dengan kelainan genetik tertentu dan yang termasuk memberikan informasi dan saran mengenai kemungkinan menghasilkan keturunan dengan gangguan, prenatal tes diagnostik dan perawatan yang tersedia.Konseling genetik

3) adalah profesional interaksi antara penyedia layanan kesehatan dengan pengetahuan khusus tentang genetika dan individu atau keluarga. Konselor genetik menentukan apakah suatu kondisi dalam keluarga mungkin genetik dan memperkirakan kemungkinan bahwa saudara lain mungkin akan terpengaruh. Genetik konselor juga menawarkan dan menafsirkan tes genetik yang dapat membantu untuk memperkirakan risiko penyakit. Konselor genetik menyampaikan informasi dalam upaya untuk alamat kekhawatiran klien dan memberikan konseling psikologis untuk membantu keluarga yang beradaptasi dengan kondisi atau risiko mereka.