1) Alam variasi dalam gen, urutan DNA, atau kromosom yang tidak ada efek samping pada individu dan terjadi dengan frekuensi cukup tinggi di populasi umum.

2) Polimorfisme melibatkan salah satu dari dua atau lebih variasi urutan DNA tertentu. Yang paling umum jenis polimorfisme melibatkan variasi pada pasangan BES tunggal. Polimorfisme juga dapat menjadi jauh lebih besar dalam ukuran dan melibatkan berhamparan DNA. Disebut polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP (diucapkan "snip"), para ilmuwan mempelajari bagaimana SNP dalam genom manusia berhubungan dengan penyakit, obat respon dan fenotipe lainnya.

3) Perbedaan dalam urutan DNA antara individu. Variasi genetik yang terjadi di lebih dari 1% dari populasi akan dianggap berguna polimorfisme untuk analisis hubungan genetik.