Penyakit langka, juga disebut sebagai penyakit anak yatim, adalah penyakit yang mempengaruhi persentase kecil penduduk.

Sebagian besar penyakit langka ini genetik, dan hadir di seumur hidup seseorang, bahkan walaupun gejala tidak segera muncul. Di Eropa penyakit atau gangguan didefinisikan sebagai langka ketika mempengaruhi kurang dari 1 diantara 2000 warga. Mereka dicirikan oleh keragaman luas dari gangguan-gangguan dan gejala-gejala yang bervariasi tidak hanya dari penyakit ke penyakit tetapi juga dari pasien ke pasien yang menderita penyakit yang sama.

Gejala relatif umum dapat menutupi penyakit dasar yang langka, mengarah ke misdiagnosis.

Terdapat antara 6000 dan 8000 penyakit langka. Secara keseluruhan, penyakit langka dapat mempengaruhi 30 juta warga Uni Eropa. 80 % dari penyakit yang langka berasal genetik, dan seringkali kronis dan mengamcam kehidupan.

Sumber: EURORDIS, Penyakit Langka Eropah , "Apakah penyakit langka itu ?" Ditemukan pada 9, 2013, di http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease Debating Science Issues (2012), "Rare Diseases," found on March 7th, 2013, at http://www.eurostemcell.org/files/DSI_RARE_DISEASES_EuroStemCell_