1) pengubahsuaian dalam jujukan yang normal yang gen, kepentingan yang tidak jelas sehingga kajian lanjut genotip dan phenotype yang sama dalam populasi yang cukup besar; penjujukan gen lengkap sering mengenalpasti pelbagai (kadang-kadang beratus-ratus) allelic varian bagi gen yang diberikan.

2) variasi dalam satu turutan genetik yang mana Persatuan dengan risiko penyakit tidak diketahui. Juga dikenali sebagai varian kepentingan tidak menentu, tidak dapat dikelaskan varian dan VUS.