Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Perawatan kesehatan

Tambah istilah baru

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

lipogranuloma

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Kondisi dari metabolisme lipid rusak di mana kuning nodul materi lipoid disimpan di kulit dan mucosae, sehingga menimbulkan reaksi granulomatous.

akinesia

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Kerugian atau gangguan kegiatan sukarela (pada otot).

sterol

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Steroid dengan kelompok hidroksil di C-3 dan sebagian besar kerangka cholestane. Tambahan karbon atom mungkin hadir di sisi jaringan. (Tata Steroid nama, 1987)

sensitivitas

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Frekuensi yang tes menghasilkan hasil positif ketika mutasi gen yang bersangkutan benar-benar hadir di dalam individu yang sedang diuji.

kalus kulit

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Hiperplasia lokal horny lapisan epidermis karena tekanan atau gesekan.

Situasi di mana seorang individu yang adalah heterozigot untuk mutasi gen tertentu atau hemizygous di lokus tertentu, sering karena penghapusan alel sesuai, klinis terpengaruh karena satu salinan gen ...

uniparental disomy analisis

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Pengujian digunakan untuk mengidentifikasi apakah kromosom tertentu maternally atau paternally diambil; dapat membantu dalam mengkonfirmasikan diagnosis klinis dari gangguan tertentu yang UPD adalah ...