Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Perawatan kesehatan

Tambah istilah baru

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

protein pemotongan pengujian (PTT)

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Cara untuk mengidentifikasi pendek (dipotong) protein yang dihasilkan dari mutasi yang khusus menyebabkan penghentian prematur mRNA terjemahan.

satu konformasi Polimorfisme (SSCP)

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Proses yang memanfaatkan Elektroforesis gel untuk mengidentifikasi segmen DNA yang mengandung mutasi; dapat digunakan sebagai langkah pertama dalam mutasi pemindaian.

uniparental disomy (UPD)

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

Situasi di mana anggota-anggota kromosom yang kedua pasangan atau segmen pasangan kromosom yang diwariskan dari satu orang tua dan tidak mewarisi dari orang tua. Uniparental disomy dapat menghasilkan ...

hemangioblastoma

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

1) Tumor jinak dari sistem saraf yang mungkin terjadi secara sporadis atau berhubungan dengan penyakit Hippel-Lindau. Account untuk sekitar 2% dari tumor intrakranial, yang paling sering timbul dalam ...

angioblastoma

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

pasca

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

1) Epitel tumor jinak dengan organisasi kelenjar. 2) Terserang tumor.

myxoma

Perawatan kesehatan; Genetic disorders

1) Neoplasma jinak berasal dari jaringan ikat, terdiri terutama dari sel-sel polyhedral dan Ito yang longgar tertanam dalam matriks berlendir lembut, sehingga menyerupai jaringan mesenkim primitif. ...